SIMPOSIOS

Simposios

 

ORIGEN GENÉTICO Y GEOGRÁFICO DE CULTIVOS AMERICANOS

Coordinador: J. Guillermo Seijo

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DOMESTICACIÓN DE LOS AJÍES EN SUDAMÉRICA: UNA APROXIMACIÓN DESDE LA FILOGEOGRAFÍA

Acosta M.C.¹, M.A. Scaldaferro¹.

¹ Instituto Multidisciplinario de Biología Vegetal (IMBIV), CONICET-Universidad Nacional de Córdoba (UNC). Facultad de Cs. Exactas, Físicas y Naturales, UNC.
E-mail: mcacosta@imbiv.unc.edu.ar

La domesticacion de las plantas ha sido la principal herencia que recibimos del hombre primitivo y este patrimonio contribuyo en buena medida al desarrollo de la humanidad. Investigaciones arqueologicas realizadas en distintas partes del mundo permiten identificar regiones en donde se encuentran los restos mas antiguos de plantas cultivadas, que son consideradas como probables centros de origen de la agricultura. La filogeografia es una disciplina que estudia como se distribuyen las variantes geneticas en el espacio geografico, y es por esto que contribuye a la determinacion de sitios de origen de los cultivos. En este trabajo, se analizo la diversidad genetica del aji sudamericano Capsicum baccatum, "aji quitucho", en todo el rango de su distribucion, y se compararon los haplotipos o variantes geneticas obtenidos con los encontrados en frutos comprados en los mercados de Sudamerica. Con los datos obtenidos se infiere que C. baccatum fue primariamente domesticado en los llanos de Bolivia y en los Valles Interandinos Peruanos; sin embargo fue sorprendente el hallazgo de un segundo origen de domesticacion, en la frontera entre Bolivia y Argentina. Esta region del piedemonte de las yungas ha sido considerada un importante centro de agricultura en tiempos prehispanicos.

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ORIGEN GENÉTICO Y GEOGRÁFICO DEL MANÍ

Seijo J.G.^1,2, S. Samoluk¹, L. Chalup¹, M. Grabiele¹, L. Perez^1,3, O. Royo⁴, A. Ortiz¹, G. Lavia^1,2, S. Moreno¹, V. Solís Neffa^1,2, G. Robledo^1,2.

¹ Instituto de Botánica del Nordeste (CONICETUNNE);
² FACENA;
³ FCA, Universidad Nacional del Nordeste;
⁴ EEA-INTA Corrientes, Corrientes, Argentina.
E-mail: seijo@agr.unne.edu.ar

El mani es un cultigeno alotetraploide (2n=40, AABB), cuyos restos arqueologicos mas antiguos (4.500 anos AP) fueron hallados en la costa pacifica de Peru, cercanos a sitios arqueologicos con restos de especies silvestres de Arachis (8.000 anos AP). Sin embargo, todas las especies silvestres diploides se distribuyen en las tierras bajas al este de los Andes, y las poblaciones del unico alotetraploide AABB silvestre crecen en el NOA. Los analisis con marcadores SSR y RFLP evidenciaron la existencia de dos grandes grupos geneticos dentro del mani, mientras que los analisis fenetico y taxonomico revelaron la existencia de seis variedades botanicas agrupadas en dos subespecies. Sobre esta base se propusieron seis genocentros y se postulo el origen multiple del cultivo. Por otra parte, los estudios cromosomicos identificaron a las especies diploides donantes de los genomas A y B; y el analisis de secuencias nucleares y cloroplasticas identificaron las poblaciones geneticamente mas afines con el mani en el Noroeste de Argentina y Sur de Bolivia. Estos ultimos analisis sugirieron que el mani se habria originado en un solo evento de poliploidizacion y que se habria diversificado posteriormente en diferentes agroecosistemas. El modelado de nicho ecologico de las especies parentales evidencio que la probabilidad de distribucion simpatrica espontanea de las mismas, tanto en el presente como en el pasado, es nula; por lo tanto, el origen del mani no se habria dado por contacto natural de las especies parentales, sino en las parcelas de cultivo de los antiguos pobladores.

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RAZAS MORFOLÓGICAS DE MAÍZ NATIVO DEL NOA Y SU CONTRAPARTE, LAS POBLACIONES MEJORADAS Y ADAPTADAS AL GRAN CULTIVO

Rimieri P.

Asesor/Docente.
E-mail: primieri730@gmail.com

Las provincias de La Rioja, Catamarca, Tucuman, Salta y Jujuy forman parte de la cultura andina del maiz. Si bien las cifras sobre el numero y ubicacion de los campesinos de escasos recursos en el mundo presentan grandes divergencias, se estima que ± 2.000 millones de personas aun se encuentran al margen de la agricultura moderna. En Argentina, esos campesinos, que cultivan al menos maiz, estan en el NOA y el NEA en los lugares mas aislados, realizan lo que se denomina agricultura de subsistencia y las razas que cultivan fueron caracterizadas por el Ing. Agr. Julian Camara Hernandez. Desde que el hombre estuvo en el actual NOA y en especial en la zona de la Quebrada de Humahuaca, el maiz ya domesticado transformo a la region en un centro de diversidad secundario para el cultivo del maiz, la que es clave para el mantenimiento de la diversidad del maiz del Cono Sur. El gran cultivo de maiz comercial en Argentina se basa en otro tipo de germoplasma, caracterizado por muy pocas razas y que no interfieren con las comunidades que cultivan y preservan mas de 50 razas de maiz nativo. Los cultivares comerciales de maiz adaptados al NOA, denominados "tropicales" derivan de germoplasma diverso, aunque los mas representativos fueron obtenidos en el INTA Leales, por el agronomo Geronimo Gomez, un pionero que dedico su vida a lograrlo. Mientras que en los maices nativos lo importante es la Diversidad, para el mejoramiento genetico es la adaptacion geografica y agronomica como veremos y discutiremos en el Simposio, considerando ademas, la problematica social asociada a razas de maiz nativo.

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EL ORIGEN DE LAS PAPAS CULTIVADAS: NUEVOS APORTES

Masuelli R.W.¹.

¹ Laboratorio de Biología Molecular, Instituto de Biología Agrícola de Mendoza (IBAM), Facultad de Ciencias Agrarias, UNCuyo, Mendoza.
E-mail: rmasuelli@fca.uncu.edu.ar

La papa comun (Solanum tubersoum L. ssp. tuberosum) es el tercer cultivo alimenticio mas importante despues del trigo y el arroz, y es ampliamente cultivado y consumido en el mundo. Esta especie cuenta con mas de 4.000 variedades de papas nativas y mas de 150 especies silvestres relacionadas que crecen a lo largo de la cordillera de los Andes y constituyen un importante reservorio de variabilidad genetica de importancia para el mejoramiento. Las papas se agrupan dentro de la seccion Petota y su taxonomia es compleja fundamentalmente por hibridacion y flujo genico entre y dentro niveles de ploidia, la baja diferenciacion cromosomica y la plasticidad fenotipica que le permitieron adaptarse a diferentes ambientes. El origen de las papas cultivadas esta en discusion y se han propuesto basicamente dos hipotesis. Una propone que las papas cultivadas se originaron a partir de diversas especies silvestres en diferentes areas geograficas y reconoce siete especies cultivadas (S. stenotomum, S. phureja, S. ajanhuiri, S. chaucha, S. juzepczukii, S. tuberosum ssp. andigena y ssp. tuberosum). Otra hipotesis sugiere que la domesticacion tuvo lugar en una region entre Peru y Bolivia a partir de especies silvestres y las agrupa como una unica especie, S. tuberosum, con ocho grupos de cultivares. Investigaciones recientes muestran que tanto la hibridizacion como los cambios epigeneticos inducidos por distintos estreses son fenomenos importantes en la evolucion y podrian aportar al esclarecimiento de la taxonomia de las papas.

DESARROLLO DE LA GENÉTICA MÉDICA EN EL NOA

Coordinadora: Carolina Martínez Taibo

1 DESARROLLO DE LOS SERVICIOS DE GENÉTICA MÉDICA EN TUCUMÁN 2001- 2017

Montanari D¹.

¹ Médica Genetista, Master en Epidemiología y Políticas de Salud.
E-mail: dmontanari2002@yahoo.com

En la presente ponencia se realiza la descripcion de la evolucion historica de los Servicios de Genetica en el Sistema Provincial de Salud (SIPROSA) de la Provincia de Tucuman, desde el ano 2001 y hasta la fecha. La red, en la actualidad, se encuentra formada por los Consultorios de Genetica de los Hospitales del Nino Jesus, Avellaneda y del Este para atencion ambulatoria; el Equipo de Alto Riesgo Fetal del Instituto de Maternidad Ntra. Sra. de las Mercedes desarrolla el trabajo de diagnostico prenatal, seguimiento y asesoramiento de patologias malformativas y geneticas; Esta red, ademas de recepcionar las derivaciones de los demas hospitales del sistema (Centro de Salud Zenon Santillan, Padilla, Belascuain, Obarrio y del Carmen), recibe tambien de las provincias vecinas limitrofes Santiago del Estero y Catamarca. Se hara mencion de la atencion para diagnostico y asesoramiento que reciben los pacientes internados en las diversas salas y servicios de nuestros hospitales; la atencion de pacientes con genodermatosis; el seguimiento en consultorio de "Enfermedades Raras" y la evaluacion de recien nacidos preterminos en seguimiento. Se describe tambien el desarrollo del Laboratorio de Citogenetica del SIPROSA y las prestaciones que ofrece en la actualidad. Por ultimo, se menciona la articulacion de los Servicios de Genetica que funcionan a nivel publico con el desarrollo de la disciplina en el sector privado.

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DIAGNÓSTICO MOLECULAR ONCOLÓGICO DE PATOLOGÍAS TIROIDEAS EN EL HOSPITAL DR. ARTURO OÑATIVIA DE LA PROVINCIA DE SALTA

Tolaba N.N.^1,3, P. Bazzoni^2,3, C.M. Moya^1,3, M. Monteros Alvi^2,3.

¹ Sector de Biología Molecular;
² Sector de Anatomía Patológica;
³ Hospital de Endocrinología y Metabolismo Dr. A. Oñativia, Salta, Argentina.
e-mail: norma_tolaba@hotmail.com

El laboratorio de Biologia Molecular del Hospital Dr. A. Onativia fue creado con un perfil oncologico, orientado principalmente a patologias tiroideas. El cancer de tiroides es la neoplasia endocrina mas frecuente. Las principales variantes son el Cancer diferenciado de tiroides (papilar y folicular) y el Cancer medular de tiroides. La mayoria de nuestros analisis corresponden a canceres diferenciados de tiroides, cuya incidencia se triplico en los ultimos 30 anos. El analisis citologico de la Puncion por Aspiracion con Aguja Fina (PAAF) de los nodulos tiroideos, es el procedimiento diagnostico estandar. Sin embargo, entre el 10 y 40% tiene un diagnostico indeterminado. En estos casos, el analisis molecular puede mejorar el diagnostico diferencial entre alto y bajo riesgo. Nuestro laboratorio estudia las mutaciones mas frecuentes en los genes BRAF, K/H/N-RAS y las fusiones genicas RET/PTC1 y 3, mediante una tecnica de diagnostico basada en High Resolution Melting (HRM). Con respecto al Cancer Medular de Tiroides, puede ocurrir esporadicamente o ser hereditario. Los casos hereditarios se deben a mutaciones activantes en el proto-oncogen RET. En los casos esporadicos estas mutaciones son menos frecuentes en el tejido tumoral. Dado que estas mutaciones se producen en diferentes exones del gen y no posee sitios hotspot, la tecnica de High Resolution Melting resulto util para su estudio. En nuestro hospital, esta metodologia se utiliza rutinariamente y permitio mejorar la precision diagnostica preoperatoria, la estratificacion del riesgo y la seleccion de la cirugia apropiada.

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APLICACIÓN DE LA CITOGENÉTICA CLÁSICA Y LA HIBRIDACIÓN IN SITU POR FLUORESCENCIA (FISH) EN LA PROVINCIA DE SALTA

Martinez Taibo Carolina¹.

¹ Programa de Genética Médica, Hospital "Dr. Arturo Oñativia", Provincia de Salta.
E-mail: cmartineztaibo@yahoo.com.ar

En la provincia de Salta en 1968 se crea el Programa de Genetica Medica, el cual funciona hace 49 anos brindando asistencia a mas de 12.000 familias con sospecha de enfermedades geneticas. Se inicia como Laboratorio de Citogenetica y 14 anos despues, debido a la imperante necesidad de realizar la evaluacion clinica y el asesoramiento de los pacientes analizados citogeneticamente, se anade el Sector de Genetica Clinica. El Laboratorio de Citogenetica Molecular se incorpora en el ano 2010, con la implementacion de la Hibridacion In Situ por Fluorescencia (FISH), tecnica que pocos centros publicos del pais poseen. Se crea con la finalidad de: a) diagnosticar sindromes geneticos no detectables por citogenetica clasica, como Sindrome de Di George, S. de Prader Willi-Angelman, S. de 1p36, S. de Williams, etc.; b) identificar la constitucion de anomalias cromosomicas tales como materiales adicionales de origen desconocido, cromosomas marcadores, mosaicismos, etc.; y c) contribuir al diagnostico, pronostico y/o tratamiento en leucemias mediante ABL-BCR, AML1-ETO, MLL, etc. Para ello, contamos con un amplio stock de sondas: microdeleciones, pericentromericas, subtelomericas, pintados cromosomicos, regiones de heterocromatina, RC de Sindrome de Down, gen SRY, AZF. Durante la ponencia se presentaran casos clinicos donde se apreciara como la citogenetica molecular (FISH) se complementa con la citogenetica clasica (cariotipo), para logar un mayor nivel de resolucion en la identificacion de desbalances genomicos, y con ello permitir un asesoramiento genetico mas preciso.

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LOGROS EN GENÉTICA MÉDICA EN LA PROVINCIA DEL CHACO

Dellamea C.A.¹, C.C. Picón¹, P.N. Dellamea².

¹ Unidad de Genética Médica, Hospital Pediátrico "A. Castelán", Resistencia, Chaco;
² Laboratorio de Citogenética, Hospital Pediátrico "A. Castelán", Resistencia, Chaco.
E-mail: wawacaro@hotmail.com

Chaco se ubica en la region del NEA y presenta una poblacion de un millon ciento treinta mil habitantes (la mitad bajo la linea de pobreza), numerosas comunidades endogamicas, una tasa de mortalidad infantil mayor al promedio nacional (15,2/1000 nacidos vivos), y una prevalencia de anomalias congenitas de 1,7% (valor esperado: 400 nacimientos con anomalias congenitas anuales). El hospital "Avelino Castelan", es el centro de referencia pediatrico de la provincia y presenta un servicio de genetica formalizado desde el ano 2013. Anteriormente, los profesionales del Chaco incursionaron en el camino de la genetica medica utilizando 2 estrategias: la comunicacion-referencia (Oficinas de Comunicacion a Distancia) y la capacitacion (proyecto CAPABILITY). Actualmente la unidad de Genetica Medica cumple con objetivos asistenciales y docentes; y esta conformada por un area clinica y un laboratorio de citogenetica. Se evaluaron 2.330 pacientes, en 53% de los casos se llego a un diagnostico de certeza, cuyas etiologias fueron: 37% genicas, 29% multifactoriales, 24% cromosomicas, y 10% disruptivas. En los casos complejos, se realizaron interconsultas con centros de mayor complejidad. La actividad docente centrada en la pesquisa y prevencion de defectos congenitos, se realiza en distintos puntos de la provincia y en los diferentes niveles de atencion. Se realizaron talleres para padres de ninos con patologias especificas. Se busca a futuro ampliar las capacidades del laboratorio y dar sostenibilidad al sistema en el tiempo.

MITOCONDRIAS DE PLANTAS: ROLES E INTERACCIONES

Coordinador: Noemí Colombo

La informacion genetica de la celula vegetal se localiza en tres compartimentos: el nucleo, los cloroplastos y las mitocondrias. La expresion coordinada de los distintos genomas implica la existencia de una red compleja de interacciones entre los mismos, la que asegura la homeostasis celular. Las mitocondrias de las plantas, ademas de proveer de energia a la celula, intervienen en procesos de desarrollo, en la deteccion y respuesta a estreses bioticos y abioticos y en la puesta en marcha de los mecanismos de muerte celular programada. En este simposio se trataran temas vinculados con los roles de las mitocondrias de plantas desde distintas perspectivas, enfatizando la importancia de las interacciones nucleo-citoplasmicas. El objetivo de este Simposio es contribuir a desarrollar en genetistas y mejoradores una vision integral del funcionamiento de los genomas de las plantas. Se presentaran resultados de investigaciones sobre la participacion de las mitocondrias en el desarrollo de las plantas y en la evolucion de las poblaciones naturales, asi como sobre su aprovechamiento en el mejoramiento genetico vegetal.

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APLICACIÓN DE HERRAMIENTAS MOLECULARES PARA EL APROVECHAMIENTO DE SISTEMAS CMS/ RF EN EL MEJORAMIENTO VEGETAL

Colombo N.¹.

¹ Instituto de Genética "Ewald A. Favret", CICVyA, INTA, Hurlingham, Buenos Aires, Argentina.
E-mail: colombo.noemi@inta.gob.ar

La androesterilidad citoplasmica (CMS) es una caracteristica que consiste en la imposibilidad de las plantas de producir o dispersar polen funcional. Este caracter, muy difundido entre las plantas superiores, es inducido por genes mitocondriales quimericos y heredado maternalmente en la mayoria de los casos. Las deficiencias en el desarrollo del polen causadas por los genes mitocondriales son suprimidas por genes nucleares llamados restauradores de la fertilidad (Rf), especificos para cada tipo de citoplasma androesteril. Los sistemas CMS/Rf constituyen un modelo para el estudio de las interacciones nucleo-citoplasmicas. Si bien el mecanismo involucrado en la CMS no ha sido develado, se la vincula con la deficiencia energetica, la muerte celular programada y las especies reactivas de oxigeno. En cuanto a los genes Rf, estos pueden afectar la expresion de los genes mitocondriales a nivel de ADN, ARN y proteina o intervenir en compensaciones metabolicas. Los sistemas CMS/Rf han sido ampliamente utilizados en la produccion de hibridos de varias especies para evitar la produccion de polen en las lineas madres y garantizar la obtencion de semilla F1. En los ultimos anos se han desarrollado marcadores moleculares asociados a tipos de citoplasma y a los genes restauradores para asistir la seleccion de lineas androesteriles, restauradoras y mantenedoras. En este Simposio se describe la incorporacion de estas herramientas en los programas de mejoramiento de maiz, cebolla y petunia del INTA, analizando las metodologias aplicadas y los resultados obtenidos en cada caso.

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EL DOMINIO CA DEL COMPLEJO I MITOCONDRIAL ESTÁ IMPLICADO EN LA FOTORRESPIRACIÓN Y ES ESENCIAL PARA LA VIDA DE LAS PLANTAS

Zabaleta E.¹, J.P. Córdoba¹, D. Soto¹, F. Marchetti¹, M. Fassolari¹, G. Pagnussat¹.

¹ Instituto de Investigaciones Biológicas IIBCONICET- UNMdP.
E-mail: ezabalet@mdp.edu.ar

El complejo I (NADH deshidrogenasa ubiquinona oxido reductasa) es la principal entrada de electrones desde el metabolismo a la cadena de transporte de electrones, aun si en plantas hay multiples entradas alternativas. Este complejo presenta en plantas y en Heterokontos (con excepcion de Opistokontos -animales y hongos-) un dominio extra compuesto por trimeros de proteinas con alta similitud a anhidrasas carbonicas de tipo gamma. En Arabidopsis existen cinco miembros de esta familia, CA1, CA2, CA3, con casi todos los aminoacidos del sitio activo y dos, CAL1 Y CAL2, con menor conservacion. Utilizando mutantes nulas de varias subunidades del complejo I se ha propuesto que este dominio resulta esencial para las primeras etapas del ensamblado de dicho complejo. Asimismo, el estudio de dobles mutante permitio identificar al dominio CA como participe importante en el proceso de fotorrespiracion, probablemente exportando bicarbonatos de la mitocondria para ser refijados en el cloroplasto. Otras combinaciones de dobles mutantes muestran total ausencia de complejo I, reforzando la idea de que son esenciales para el ensamblado. Esta situacion conduce a una modificacion metabolica y acumulacion de especies reactivas de oxigeno que desencadenan una letalidad embrionaria. De este modo se concluye que el complejo I de plantas, como en animales, es esencial para la vida.

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ANDROESTERILIDAD EN LA EVOLUCIÓN DE POBLACIONES NATURALES DE PLANTAS

Camadro E.L.¹.

¹ FCA, UNMdP.
E-mail: camadro.elsa@inta.gob.ar

La esterilidad -originalmente definida como cualquier falla completa o parcial de un individuo para producir gametos funcionales en un ambiente dado- puede ser masculina o femenina. En las Angiospermas, la esterilidad masculina (androesterilidad) es la mas frecuente. El fenomeno puede deberse a interacciones entre determinantes geneticos nucleares y extranucleares, defectos genotipicos, o segregacion cromosomica irregular en la meiosis de hibridos, poliploides o aneuploides. Segun el resultado de la interaccion de determinantes geneticos nucleares y extranucleares, se reconocen tres categorias de herencia: mendeliana o genica, materna o citoplasmatica, y genico-citoplasmatica. Las formas que puede tomar la androesterilidad son variadas (ej., malformacion o aborto de anteras, inviabilidad del polen por irregularidades en la microsporogenesis, indehiscencia de anteras, protuberancia de pistilos), al igual que la estabilidad en la expresion del caracter. En la naturaleza se origina por mutaciones puntuales, la mayoria recesivas, en poblaciones de plantas autogamas, y por hibridaciones amplias en poblaciones de plantas alogamas. En plantas con flores hermafroditas promueve la alogamia; eventualmente, puede conducir al ginodioicismo, como transicion en la evolucion de la bisexualidad al diocismo. En plantas alogamas, constituye una barrera de aislamiento reproductivo parcial o completa entre poblaciones simpatricas, que puede conducir a la divergencia genetica y la especiacion. Se presentaran ejemplos en oregano y en papas silvestres y cultivadas.

ESTADO DE LA FARMACOGENÉTICA EN ARGENTINA: IMPLEMENTACIÓN CLÍNICA EN LOS ÁMBITOS PÚBLICO Y PRIVADO

Coordinador: Javier Blanco

ANÁLISIS DE LA UTILIZACIÓN DE PRUEBAS FARMACOGENÉTICAS EN EL ESTADO DE NUEVA YORK

Blanco J.G.¹.

¹ School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, The State University of New York at Buffalo.
E-mail: jgblanco@buffalo.edu

El paradigma de la "medicina personalizada" esta en la vanguardia de discusiones sobre el futuro del sistema de salud de los Estados Unidos de America. Se espera que la aplicacion generalizada de estrategias farmacogeneticas para guiar terapias farmacologicas contribuya a mejorar los resultados clinicos y reducir costos. Algunas estrategias farmacogeneticas estan siendo utilizadas con exito, como por ejemplo la farmacoterapia con trastuzumab para cancer de mama que expresa el receptor HER2 y vemurafenib para melanoma con la mutacion BRAF V600E. Hay una escasez sustancial de estudios centrados en el uso de pruebas farmacogeneticas (pruebas PGx) a nivel poblacional. En esta presentacion, se discutiran datos sobre el uso de pruebas PGx en el Estado de Nueva York, el cuarto estado a nivel poblacion de los Estados Unidos. Los resultados estan basados en el analisis de la base de datos del "Statewide Planning and Research Cooperative System". Se presentara un analisis longitudinal del uso de 14 pruebas PGx durante los anos 2012 a 2016 en 390 sitios clinicos. Los datos sugieren que la utilizacion de pruebas PGx para distintas indicaciones terapeuticas (por ej. oncologia y cardiologia) es variada. El uso de pruebas PGx para indicaciones oncologicas es el mas prevalente. La utilizacion anual de pruebas PGx para indicaciones oncologicas se esta incrementando, por ejemplo, el numero de pruebas PGx para detectar expresion de HER2 para guiar la terapia con trastuzumab aumento un 42% (Total ano 2012: 4.122 pruebas, total ano 2016: 5.850 pruebas).

NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT: EL COMPROMISO DE COMPARTIR DATOS GENÉTICOS

Coordinadora: Angela Solano

En 2016 fue creado el Nodo Argentino del Human Variome Project (HVP), el objetivo de este Simposio es presentarlo en el ambito cientifico insuperable que brinda la Sociedad Argentina de Genetica. Es un hecho cientifico trascendente por incluir el concepto de compartir datos (data sharing) de variantes geneticas. El HVP es una Organizacion no Gubernamental Internacional que mantiene relaciones operativas con la UNESCO. De este modo trabaja asegurando que la toda la informacion de variantes geneticas y sus efectos en salud humana pueda ser recogida, curada, interpretada y compartida libremente y abiertamente. Los retos que plantea la colaboracion internacional requieren de un marco de actuacion abarcativo, pero a la vez practico, que reuna a reguladores, financiadores, asociaciones de pacientes, informaticos, industria, editoriales y consorcios de investigacion, para compartir unos principios fundamentales relativos al uso compartido de datos y asi facilitar una conducta responsable, la cual esta asegurada, porque se ha elaborado bajo los auspicios de la Alianza Global para la Genomica y la Salud (GA4GH). Nuestro Primer producto es la Base de datos genomicos en cancer, aportando mas de 16.000 variantes de pacientes de nuestro pais, siendo la mas grande de America Latina. La base central es la LOVD y tenemos el capitulo Argentino.

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DESCRIBING SEQUENCE VARIANTS USING THE HGVS NOMENCLATURE STANDARD

den Dunnen J.T.¹.

¹ Clinical Genetics & Human Genetics, Leiden University Medical Center (LUMC), Leiden, Nederland.
E-mail: ddunnen@humgen.nl

The consistent and unambiguous description of sequence variants is essential to report and exchange information derived from a genetic analysis. DNA diagnostics critically depends on the accurate and standardized description of all variants found in an analysis, DNA, RNA and protein. The sequence variant nomenclature system proposed in 2000 by the HGVS (Human Genome Variation Society) has now been widely adopted and developed into an internationally accepted standard. The recommendations are operated under the auspices of three international organizations: the Human Genome Variation Society (HGVS), the Human Variome Project (HVP), and the Human Genome Organization (HUGO) and recommened by the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Requests for modification/extension of the recommendations are commissioned through the Sequence Variant Description Working Group (SVD-WG), which follows a standard procedure including a final Community Consultation step. Version numbers are assigned to the nomenclature system to allow users to specify the version used in their variant descriptions. I will stress the importance of using standard variant descriptions, summarise the current recommendations (HGVS version 15.11) and briefly discuss the changes/additions that made most recently. An extensive version of the recommendations is available online, at https://www. HGVS.org/varnomen.

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HUMAN VARIOME PROJECT: ÉTICA DE LA PREVENCIÓN

Giorgiutti E.M.P.¹.

¹ GENMEDICA, Albarellos 2087, Martínez, Buenos Aires.
E-mail: empgiorgiutti@gmail.com

Una mirada historica sobre los acontecimientos ocurridos en el terreno de la ciencia nos permite muchas veces comprender el por que, y el para que de resortes que el investigador necesita manejar y dominar en los dias actuales. Nadie discute hoy, en los estrados de la ciencia, que la etica debe ocupar un lugar de trascendencia en el manejo de procedimientos e informacion. No solo de aquellas cuestiones inherentes al respeto por la persona, sino tambien las relativas a la privacidad de la informacion y de los datos biologicos. El documento denominado "Marco de Actuacion para el Uso Compartido Responsable de Datos Genomicos y Relativos a la Salud" constituye una valiosa guia operativa para los distintos actores que integran la "Alianza Global para Genomica y Salud". En la Declaracion Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos a la que la Republica Argentina ha adherido, y que este Marco de Actuacion cita en primer termino, se consignan explicitamente los asuntos relativos a la dignidad humana y el genoma humano, los derechos de las personas interesadas, y tambien los aspectos relacionados con las investigaciones sobre el genoma humano, incluyendo los relativos a la solidaridad internacional. Desde una mirada etica nos debemos preguntar ¿en que consiste la dignidad humana?, ¿cuales son los derechos de las personas? y ¿cuales las cuestiones eticas que atanen a la solidaridad y cooperacion internacional?

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LA PERSPECTIVA DESDE LA GENÉTICA CLÍNICA

Mampel A.¹.

¹ Instituto de Genética, Hospital Universitario, UNCuyo, COIR (Centro Oncológico de Integración Regional).
E-mail: mampelalejandra@gmail.com

El Asesoramiento Genetico Oncologico es una herramienta de gran valor para el paciente, su familia y los medicos tratantes, ya que brinda informacion ante la presuncion de un sindrome de cancer hereditario. Este proceso debe incluir una detallada anamnesis de los antecedentes familiares con especial enfasis en la identificacion de neoplasias en el probando y su familia. De esta manera se propone lograr una correcta estimacion del riesgo a enfermar, el diagnostico presuntivo, la posibilidad de ser portador de una mutacion patogenica relacionada al cuadro que padece y la pertinencia para solicitar estudios moleculares. Por lo tanto, la identificacion de un paciente con alto riesgo para cancer heredofamiliar y la aplicacion de estudios geneticos moleculares permiten identificar pacientes y familias con formas hereditarias de cancer, asi como descartar este diagnostico en individuos con alto riesgo familiar. Es fundamental para optimizar esta evaluacion la incorporacion de registros de las variantes patogenicas, sin significancia clinica y de significado clinico incierto de nuestra poblacion, para de esta manera, poder identificar aquellos individuos y/o familias de alto, moderado y bajo riesgo. Es indudable que la incorporacion del Asesoramiento Genetico Oncologico optimiza el manejo de este grupo de pacientes permitiendo una correcta toma de decisiones, establecer medidas de seguimiento, prevencion y reduccion de riesgo adecuadas para cada caso.

DOMESTICACIÓN DE FORRAJERAS NATIVAS

Coordinador: Mario Hugo Urbani

La domesticacion se refiere a los cambios geneticos producidos en plantas bajo cultivo. La relacion entre algunas plantas y el hombre ha sido tan estrecha, que en muchos casos los cultivos han perdido la capacidad de multiplicarse por si mismos y necesitan de forma imprescindible que el hombre los siembre para poder sobrevivir. Lo importante en la domesticacion de una especie es el hecho de pasar de un estado silvestre, con dificultades para su manipulacion, a una especie cultivada, manejable; y con relacion a las forrajeras nativas esta accion se vincula particularmente con la produccion y manipulacion de sus semillas y el hecho de pasar a constituir una pastura monofitica. Los recursos forrajeros nativos constituyen la fuente de sustento casi exclusiva de los herbivoros domesticos, al menos de los sistemas productivos argentinos extra pampeanos. En este simposio se trataran algunos casos de trabajos fitogeneticos en Poa ligularis para ambientes restrictivos de areas medanosas, como asi tambien de Trichloris crinita, especie nativa de la region semiarida chaquena. En el nordeste argentino los recursos forrajeros nativos de esa region descansan fundamentalmente en especies de Paspalum. Por ello se trataran algunos casos particulares de mejora genetica de este genero. La utilizacion de leguminosas indigenas en los programas de mejoramiento genetico es muy incipiente en el pais. En este sentido se presentaran algunos casos interesantes, referidos a la introduccion al cultivo de especies nativas de los generos Macroptilium y Desmanthus, y de otras especies de interes.

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Paspalum: UN GÉNERO CON NUMEROSAS ESPECIES DE GRAN POTENCIAL FORRAJERO PERO CON POCAS BAJO CULTIVO

Urbani M.H¹, C.L. Quarin¹.

¹ FCA, IBONE, UNNE, CONICET.
E-mail: urbani@agr.unne.edu.ar

Paspalum es un genero de gramineas distribuido en diferentes ecosistemas de America, siendo particularmente abundante en Brasil, este de Bolivia, norte de Argentina y Paraguay. La mayoria de sus especies son perennes y constituyen la base de la alimentacion del ganado en los campos naturales de esa region. Sin embargo, apenas una docena de las mas de 330 especies del genero se han llevado a cultivo para uso forrajero. Con excepcion del cultivo de P. notatum en el sur de USA, y a pesar de su potencial como forrajeras, la extension cultivada con variedades de estas especies no es muy importante en el resto del mundo, incluido el subtropico argentino. Tal vez aqui, una de las causas sea la escasa oferta de semillas y la poca informacion disponible para productores sobre cultivares existentes. La apomixis es el sistema reproductivo predominante en el genero, lo que significa un escollo para el mejoramiento genetico por metodos tradicionales. Decadas de investigacion sobre apomixis y sobre otros aspectos biologicos de especies de Paspalum abrieron caminos para sortear este obstaculo para la transferencia de genes con fines de mejoramiento. En la FCA de la UNNE se desarrollaron tres cultivares apomicticos de Paspalum mediante diferentes estrategias: el cv. Camba FCA (P. atratum) y el cv. Chane FCA (P. guenoarum), fueron logrados mediante seleccion de genotipos naturales, mientras que el cv. Boyero UNNE (P. notatum) fue obtenido mediante cruzamientos intraespecificos y posterior seleccion, constituyendo asi el primer cultivar de Paspalum logrado por este metodo.

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PRODUCTIVIDAD FORRAJERA DE POBLACIONES DE Trichloris crinita EVALUADAS EN JARDINES COMUNES DEL CENTRO-NOROESTE ARGENTINO

Quiroga R.E.¹, P.R. Namur², M.A. Ruiz³, G.N. Chilo⁴.

¹ INTA EEA Catamarca;
² INTA EEA La Rioja;
³ INTA EEA La Pampa;
⁴ INTA EEA Salta.
E-mail: quiroga.raul@inta.gob.ar

Los pastizales del Centro-NO del pais se encuentran en distintos niveles de degradacion a causa del sobrepastoreo. Con el proposito de encontrar materiales vegetales que puedan contribuir a la recuperacion forrajera de dichos ambientes, se vienen evaluando 11 poblaciones de la graminea nativa Trichloris crinita (provenientes de sitios con diferentes condiciones ambientales) en jardines comunes establecidos a lo largo de la region. Entre 2011-2013 se establecieron 4 jardines comunes en las estaciones experimentales de INTA La Pampa, La Rioja, Catamarca y Salta. En cada uno, las poblaciones se implantaron bajo un DBCA (3 bloques; tamano de parcela= 2 m2; 8 plantas por parcela, distancia entre plantas= 0,5m). Se midio anualmente la productividad de forraje (3-6 anos segun el sitio) mediante corte a 10 cm de altura. La productividad forrajera promedio de los anos de evaluacion (g/m2) se analizo mediante modelos mixtos, considerando como factores de efecto fijo "jardin comun", "poblacion" y su interaccion; y como factor de efecto aleatorio "bloque" (anidado en jardin comun). Se encontro interaccion significativa "poblacion x jardin comun" (p<0,0001). Lo que indica que el "ranking" de productividad de las poblaciones vario entre jardines. La productividad forrajera promedio de las poblaciones vario entre 224-512 g/m2 en La Pampa, 176-388 g/m2 en La Rioja, 320-512 g/m2 en Catamarca y 132-448 g/m2 en Salta. Las diferencias en adaptacion de las poblaciones ante distintos ambientes puede ser un aspecto importante para el uso de la especie en restauracion o programas de mejoramiento.

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DOMESTICACIÓN DE Poa ligularis: UN DESAFÍO TECNOLÓGICO CON ETAPAS COMPLEJAS PARA LOGRAR UN CULTIVAR ADAPTADO AL CULTIVO

Rimieri P.

Asesor/Docente.
E-mail: primieri730@gmail.com

El espacio temporal entre comunidades silvestres de especies forrajeras nativas del area medanosa con pastizales e isletas de chanar (San Luis, Argentina) y un cultivo monofitico estable esta lleno de desafios tecnologicos. Primero, porque esas especies estan coadaptadas al pastoreo de guanacos y ciervos y requieren un manejo agronomico riguroso con bovinos y ovinos. Segundo, porque sus "semillas" no son de facil distribucion y siembra con maquinas convencionales. Y tercero, porque los potreros sembrados con forrajeras nativas como pasturas monofiticas o de intersiembra en pastizales, desarrollan comunidades secundarias que alcanzan el equilibrio antes que el cultivo puro. Ademas de desarrollar en detalle esos tres puntos para P. ligularis Nees ex Steud., especie dioica de excelente poder reproductivo y germinacion de sus antecios, ecologicamente clasificada como "creciente" y desde el punto de vista utilitario como "deseable". Se complementara la informacion con la variabilidad y plasticidad de las poblaciones recolectadas y seleccionadas, las que fueron la base de la seleccion para estabilizarlas e inscribirlas como cultivares. Se inscribio el primer cultivar nativo de una forrajera para la mencionada region fitogeografica, Mercedina INTA, que fue evaluado en cultivo monofitico y en intersiembras, en ensayos y en grandes potreros de pastizales del area medanosa mencionada con manejo de cria y recria vacuna. Se presentara el impacto productivo de Mercedina INTA en comparacion con pastizales naturales y especies introducidas de los generos Eragrostis y Digitaria.

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INTRODUCCIÓN A CULTIVO DE LEGUMINOSAS FORRAJERAS NATIVAS

Pensiero J.F.¹.

¹ Facultad de Ciencias Agrarias, Universidad Nacional del Litoral.
E-mail: jfpensi@fca.unl.edu.ar

La familia Leguminosae o Fabaceae, con cerca de 19.300 especies, es una de las mas numerosas del Reino Vegetal. Es ampliamente conocida la participacion que tienen sus representantes en la fijacion biologica del nitrogeno atmosferico, siendo muchas de sus especies importantes forrajeras cultivadas en todo el mundo. En Argentina habitan 732 especies, muchas de ellas importantes forrajeras nativas que integran nuestros pastizales. En el marco del Programa de Interes Institucional de la Universidad Nacional del Litoral, relacionado con la "Documentacion, Conservacion y Valoracion de la Flora Nativa", con asiento en la Facultad de Ciencias Agrarias, se desarrollan acciones tendientes a introducir a cultivo especies nativas de leguminosas forrajeras. En relacion con esto se presentan tres nuevos cultivares, dos correspondientes a especies del genero Macroptilium y el otro al genero Desmanthus. Se comentan, ademas, otras especies forrajeras valiosas que deberian priorizarse para ser introducidas a cultivo.