TALLER

Taller

TALLER GENÉTICA CLINICA
DIAGNÓSTICO PRENATAL

Coco R.¹.

¹ Fecunditas Instituto de Medicina Reproductiva afiliado a la UBA.
E-mail: robercoco@gmail.com

Existen diferentes posibilidades de diagnostico prenatal, tanto pre como post concepcionalmente. El asesoramiento genetico en la primera mitad del siglo XX fue esencialmente eugenesico y existieron leyes que permitieron la esterilizacion de personas portadoras de mayor riesgo de descendencia con taras geneticas. En 1959 se describe que el Sindrome de Down se debia a una trisomia del cromosoma 21 y en 1966 se practica la primera amniocentesis para estudio cromosomico. Entre fines de la decada de los 70 y principio de los 80, se introduce la ecografia en tiempo real, la cual cada vez mas fue adquiriendo importancia en el seguimiento del embarazo. En 1978 nace la primera bebe de probeta y en el 1989 se realiza el primer diagnostico preimplantatorio. Todos estos cambios ocurridos en 50 anos fueron acompanados por los avances tecnologicos de la genetica, sobre todo a nivel molecular. Estos cambios sin lugar a dudas son los responsables del giro que esta tomando la medicina reproductiva hacia una medicina predictiva o defensiva, por lo que los diferentes diagnosticos prenatales juegan un rol fundamental para satisfacer los derechos reproductivos de cada uno. En la actualidad el asesoramiento genetico les permite a las personas, de acuerdo a sus valores y posibilidad, ejercer a pleno sus derechos reproductivos, acudiendo a las diferentes posibilidades de estudios preconcepcionales, preimplantatorios o prenatales existentes.

APLICACIÓN DE CITOGENÉTICA CLÁSICA Y MOLECULAR: CARACTERIZACIÓN DE PRUEBAS PARA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO CORRELACIONADOS A PATOLOGÍA GENÉTICA

del Rey G.¹.

¹ Centro de Investigaciones Endocrinológicas CEDIE CONICET "Dr. César Bergadá", FEI, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez" Buenos Aires, Argentina.
E-mail: gracieladelrey@cedie.org.ar

La Citogenetica es una rama de la Genetica Medica aplicada al estudio de anomalias de los cromosomas humanos y su correlacion con patologias geneticas. Las aberraciones cromosomicas se detectan en 0,6% de RN y son responsables de hallazgos fenotipicos variables. Un 20% de AC-autosomicas se presentan en pacientes con anomalias congenitas multiples, retardo mental, dishabilidad intelectual y anomalias del espectro autista. Una frecuencia mayor de ACsexuales se asocia con alteraciones del crecimiento, desarrollo y desordenes de la diferenciacion sexual. Las AC corresponden a alteraciones numericas, estructurales balanceadas y desbalanceadas, desordenes genomicos recurrentes submicroscopicos, cripticas o cambios intragenicos en el numero de copias, llevando estas a definir nuevas clases de reordenamiento a nivel del genoma. En citogenetica clasica el analisis de la mayoria de las AC es por cariotipo de cromosomas en metafase y digestion enzimatica con tripsina-Giemsa o alta resolucion de cromosomas prometafasicos. La limitacion es la baja resolucion analitica de bandas-G. Se complementa con tecnicas citogeneticas moleculares de hibridizacion in situ fluorescente (FISH) que permiten el mapeo de genes en regiones especificas y por microarrays. Con analisis de array de hibridizacion genomica comparativa (aCGH) con oligonucleotidos de DNA o polimorfismos de simple nucleotido (SNP), se logra un mayor nivel de resolucion en la identificacion de desbalances genomicos indetectables al microscopio en cromosomas con bandeo-G, evolucionando asi la citogenetica clinica a la citogenomica.