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Revista argentina de radiología

On-line version ISSN 1852-9992

Rev. argent. radiol. vol.72 no.3 Ciudad Autónoma de Buenos Aires July/Sept. 2008

 

OSTEOARTICULAR - REPORTE DE CASO

Discondrosteosis

Osvaldo Velán1, Carlos Alberto Tarzián1, Carlos Fustiñana2

1Servicio de Diagnóstico por Imágenes;
2
Jefe del Servicio de Neonatología. Hospital Italiano de Buenos Aires. Gascón 450 (C1181ACH) Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Rep. Argentina. Tel.(5411)4959-0200.

Correspondencia: Dr. Carlos Alberto Tarzián: carlos.tarzian@hospitalitaliano.org.ar

Recibido: mayo 2008; aceptado: junio 2008
Received: may 2008; accepted: jun 2008
©SAR-FAARDIT 2008

Resumen

Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades. Muchas se pueden detectar a partir de los hallazgos radiográficos. Se presentan dos casos (madre e hijo) con el fenotipo de la discondrosteosis de Léri-Weill consistente en deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico diagnosticados a partir del par radiográfico de los antebrazos del niño y de su mamá. El examen del genotipo de estos pacientes es imprescindible debido a la asociación de esta enfermedad con diversas entidades. En la medida que el radiólogo identifique y caracterice los hallazgos radiográficos podrá alertar a los médicos que solicitan los estudios sobre su importancia genética.

Palabras clave: Discondrosteosis. Enfermedad de Léri-Weill. Deformación de Madelung. Enanismo mesomélico.

Abstract

Dyschondrosteosis

Bone displasias and congental entities that present low height, involve a broad and wide number of syndromes and diseases. Many of them can be detected from plane X ray scans. Two cases (mother and son) presenting Léri-Weill dyschondrosteosis fenotipe consisting on bilateral wrist Madelung deformity and low height (mesomelical origin) in anteroposterior and lateral projection x ray, of both family members. The genotype examination becomes imprescindible due to the association level between these findings with different syndromes. To alert the referant phisician, the radiologist should be able to identify and characterized the different findings, in order to correctly face de genetical examination of the patients.

Keywords: Dyschondrosteosis; Léri-Weill Disease; Madelung deformity; Mesomelic enanysm.

INTRODUCCIÓN

Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades (1). Se sabe que a veces la patología se transmite de padres a hijos y que padres normales pueden tener uno o más hijos afectados. Resulta interesante reconocer el importante valor diagnóstico de la radiología convencional. También es llamativo que el conocimiento de estas patologías en general es limitado y se subestiman hallazgos radiológicos que pueden incidir en la vida de una persona o de una familia. Presentamos el caso de un niño de baja estatura con una enfermedad de Léri-Weill resuelto a partir de los hallazgos en las radiografías de sus antebrazos y muñecas.

Presentación del caso
Un niño de 13 años de edad de baja talla es enviado para que se le realice una radiografía de ambos antebrazos de frente y de perfil y de la mano izquierda para determinar la edad ósea. Se constata un retardo madurativo (edad ósea 11 años) y una malformación de ambos antebrazos consistente con deformación de Madelung (Fig. 1). Por la baja talla y frente a la sospecha de enfermedad hereditaria se cita a la madre del niño, de 43 años de edad. Se constata también en ella baja estatura; se le realizan radiografías de ambos antebrazos que evidencian hallazgos similares a los de su hijo (Fig. 2).

a
b

Fig. 1. Radiografía de ambos antebrazos, munecas y manos del nino. Antebrazos cortos. Deformidad de Madelung de ambas munecas. Metacarpianos cortos.


Fig 2
. Radiografía de antebrazos y munecas de la mamá, que muestran hallazgos similares.

DISCUSIÓN

En 1878, Otto W. Madelung describió una anormalidad dolorosa de las muñecas que se iniciaba general-mente en la adolescencia. Posteriormente, en 1929, A. Léri y J. Weill reportaron un caso de enanismo que presentaba la deformación de las muñecas descritas anteriormente por Madelung caracterizándola como una afección congénita simétrica del desarrollo óseo a la que denominaron discondrosteosis (2).
En la actualidad, se considera que la discondrosteosis de Leri- Weill (DLW) es un síndrome hereditario con carácter autosómico dominante con un fenotipo caracterizado por baja estatura de los pacientes, acortamiento mesomélico de las extremidades y deformación de Madelung del carpo (existente en tres cuartas partes de los casos). La predominancia de mujeres está en el orden de 4:1 y la prevalencia se estima en 1/2000 (3,4).
La discondrosteosis de Leri Weill no corresponde como anteriormente se creía- a una mutación autosómica sino a una mutación de los genes seudoautosómicos SHOX y SHOXY, ubicados en los cromosomas sexuales. La discondrosteosis de Leri-Weill puede ser definida genéticamente como una haploinsuficiencia del gen SHOX. En un estudio muy extenso (Ross y col.), de 21 familias afectadas con DLW (incluía 43 sujetos: 32 mujeres y 11 varones con una edad entre 3 y 56 años), se observó deleción del gen SHOX en 17 familias (81%) y mutaciones puntuales en el resto de las familias estudiadas (5).
Rodríguez Delhi y col. señalan que todos los casos de DLW se deben a haploinsuficiencia (déficit monoalélico) del gen SHOX en varones y mujeres heterocigotos (6), mientras que Leka SH y col. ubican la deficiencia del gen en el 70% de los casos (4)y Benito-Sanz y col. en el 60% (7), es decir, que en el 40% de los casos de DLW la base molecular de la patología es desconocida.
El gen SHOX codifica un factor de transcripción regulador del crecimiento del segmento medio de las extremidades (radio y tibia) y de los dos primeros arcos faríngeos.
La ubicación en esta región supone, además, la posibilidad de que la haploinsuficiencia SHOX forme parte del síndrome de genes contiguos del brazo corto distal del cromosoma X. Es decir, un paciente con deleción del gen SHOX puede asociar a la DLW patologías tan dispares como condrodisplasia punctata, ictiosis ligada al X, síndrome de Kallmann, déficit mental, albinismo ocular o incluso hemopatías malignas que pueden aparecer como complicación evolutiva de la DLW. Rodríguez Delhi recalca que estas circunstancias y el evidente riesgo de engendrar un niño con la discondrosteosis homozigota (displasia de Langer) demuestran que el diagnóstico de DLW (incluyendo los que no tienen aspecto displásico y los de talla normal) trasciende al mero hipocrecimiento, por lo que se requiere el adecuado consejo genético (6).

Signos radiológicos de la deformación de Madelung
Los criterios radiológicos para el diagnóstico de la deformación de Madelung fueron propuestos en 1939 por M. Dannenberg y colaboradores basándose en los hallazgos de las radiografías de frente y lateral de antebrazos y muñecas (8,9). Los principales signos son:
. Deformación de la fila proximal del carpo, configuración en pico (piramidal).
. Ensanchamiento de la articulación radiocubital distal.
. Fusión precoz de la cara cubital de la epífisis radial.
. Radio corto y encorvado.
. Desviación cubital de la superficie articular del radio.
. Deformación triangular de la epífisis radial, cuyo borde externo es llamativamente más grueso que el interno.
. Radiolucencia del borde cubital distal del radio.
. Subluxación dorsal del cúbito.
Otros signos son: engrosamiento de la cortical de huesos largos, coxa valga y cúbito valgo, metacarpianos y metatarsianos cortos, paladar ojival, desarrollo auricular anormal, micrognatia y cuello corto (4,8). La columna vertebral y la pelvis no se afectan en esta enfermedad.
El niño que estudiamos y su mamá presentaban varios signos de esta deformación y baja estatura, lo que constituye, como hemos visto, el fenotipo de la discondrosteosis de Léri-Weill.
El diagnóstico diferencial de la discondrosteosis incluye traumatismos, infecciones, exostosis múltiple, enfermedad de Ollier, displasia epifisaria múltiple, síndrome de Turner, displasia condroectodérmica (enfermedad de Ellis-van Creveld), enanismo mesomélico (enfermedad de Langer) y mucopolisacaridosis (3,10).

CONCLUSIÓN

Se presenta una patología muy poco frecuente, cuyo diagnóstico se basa en los hallazgos radiográficos de muñecas y antebrazos. En la medida que el radiólogo identifique y caracterice estos hallazgos podrá alertar a los médicos que solicitan los estudios sobre su importancia genética.

Bibliografía

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2. Muzzo BA, Castillo DC, Burrows AR. Discondrosteosis de Léri-Weill. Rev Chil de Pediatr. 1985;56(3):184-7.        [ Links ]

3. Edeiken J, Hodes PJ. Diagnóstico radiológico de las enfermedades de los huesos. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana; 1977.        [ Links ]

4. Leka SH, Kitsiou-Tzeli S, Kalpini-Mavrou A, Kanavakis E. Short stature and dysmorphology associated with defects in the SHOX gene. Hormones (Athens) 2006;5(2):107-18.        [ Links ]

5. Ross JL, Bellus G, Scott CI Jr, Abboudi J, Grigelioniene G, Zinn AR. Mesomelic and rhizomelic short stature: The phenotype of combined Léri-Weill dyschondrosteosis and achondroplasia or hypochondroplasia. Am J Med Genet 2003;116A:61-5.        [ Links ]

6. Rodríguez Delhi AC, Rivas Crespo MF, Jiménez Treviño S. Stunted growth and radiological bone age findings. An Pediatr (Barc) 2006;64:293-295.        [ Links ]

7. Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C et al. A novel class of pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis. Am J Hum Genet 2005;77(4):533-44.        [ Links ]

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