NEURORRADIOLOGÍA - ATENEO AMA

Enfermedad de Lhermitte-Duclos. Reporte de un caso
Ateneo SAR 2007. Clínica Moguillansky

Cristian Daré, Sergio Moguillansky

Clínica Moguillansky. Alderete 445. Neuquén (8300). Prov. de Neuquén.

Correspondencia: Dr. Sergio Moguillansky: smoguil@speedy.com.ar

Recibido: agosto 2008; aceptado: agosto 2008
Received: august 2008; accepted: august 2008
© SAR-FAARDIT 2008

HISTORIA

Se presenta el caso de un hombre de 18 años de edad, que concurre a la consulta por presentar cefalea occipital y frontal desde hace 1 año y cervicalgia de 2 años de evolución. No se mencionaban otras alteraciones clínicas en el examen neurológico. El paciente rechazó la cirugía. Actualmente se encuentra asintomático.

HALLAZGOS

El trabajo diagnóstico incluyó estudio de Resonancia Magnética de Cráneo (IRM) (equipo de 0.5T) en planos axial, coronal y sagital con secuencias de TR corto (T1), y TR largos (Flair-T2). Se utilizó contraste EV (Gadolinium DTPA). Se observó una lesión en vermis superior, con márgenes algo lobulados y un patrón intrínseco estriado dado por la presencia de láminas paralelas (Figs. 1 a y c). Las bandas lineales alternantes son hipo- isointensas en T1 e hiper-isointensas en T2.

Fig. 1. a) IRM sagital T1WI : Primer estudio (0.5T) Lesión del vermis superior sin efecto de masa. Patrón intrínseco estriado (lineal alternante). b) IRM sagital T1WI. Estudio actual (13 años después de a)) (1.5T). No hay modificaciones en tamaño y características. Mejor resolución y señal. c) Axial T2WI. Primer estudio (0.5 T). Patrón estriado. d) Axial T2WI. Estudio actual (13 años después de c)). (1.5T). Sin diferencias en tamaño y constitución. Mejor resolución de patrón intrínseco (flechas). e). T1WI axial con contraste. No se identifica realce.

Se realizaron dos controles posteriores con IRM a los 2 años (no mostrado) y a los 13 años, este último con equipo de 1.5T (Fig. 1 b y d) que no evidenciaron modificaciones en relación con el primer estudio.
No se reconoció realce con el contraste, efecto de masa ni edema perilesional (Fig. 1e).
El último estudio con equipo de alto campo demostró con ventajas las características intrínsecas (Fig. 2 a, b).

Fig. 2. Estudio actual. Cortes 3mm: a) sagital; b) coronal T2WI. Patrón estriado característico.

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

Infarto cerebeloso
Tumor primario (ependimoma, PNET, astrocitoma, hemangioblastoma, etc.)
Formaciones de origen incierto (gangliocitoma displásico)
Metástasis

DIAGNÓSTICO: Enfermedad de Lhermitte-Duclos

DISCUSIÓN

La enfermedad de Lhermitte-Duclos (ELD) es un raro desorden de etiología incierta conocida desde 1920 y caracterizada por una distorsión de la citoarquitectura laminar del cerebelo. Los especímenes de autopsia muestran expansión de las folias cerebelosas. Los hallazgos microscópicos incluyen engrosamiento e hipermielinización de la capa molecular (externa) y grandes células pleomórficas que reemplazan las capas media (células de Purkinge) y granular (interna)⁽¹⁾.
Los hallazgos de técnicas avanzadas de imágenes sugieren la naturaleza relativamente benigna de la lesión pero todavía continúa el debate acerca de si constituye una lesión neoplásica, malformativa o hamartomatosa ⁽²⁾. De ahí, los numerosos términos utilizados que incluyen, entre otros: hipertrofia benigna del cerebelo, blastoma neuroquístico, hamartoblastoma, purkinjeoma, ganglionosis del cerebelo, hamartoma del cerebelo, hipertrofia de células granulares, hipertrofia difusa de la corteza cerebelosa, etc. ⁽³⁾.
Suele manifestarse clínicamente en adultos jóvenes (3ra-4ta década), sin predominancia de sexo. Solo unos pocos casos han sido reportados en niños. Los pacientes tienen clínica de hipertensión endocraneana e hidrocefalia, aunque pueden permanecer asintomáticos. Menos frecuentemente existe un síndrome cerebeloso de lenta evolución ⁽³⁾. Otras manifestaciones incluyen malformación de Chiari I con herniación amigdalina y cavidades siringomiélicas por el efecto de masa ^(1,2). Puede presentarse en forma aislada o asociado con megalencefalia, retardo mental, polidactilia, gigantismo parcial, leontiasis ósea y malformaciones vasculares.
En las últimas décadas se ha observado una fuerte asociación con el síndrome de Cowden (o síndrome de neoplasias y hamartomas múltiples), entidad autosómica dominante caracterizada por una variedad de lesiones mucocutáneas, macrocefalia e incremento en la frecuencia de hamartomas y neoplasias en mama, tiroides, colon, órganos genitourinarios y sistema nervioso central (meningiomas y gliomas). Se encuentra relacionada con una mutación del oncogen supresor tumoral PTEN localizado en el cromosoma 10q22-23 ⁽⁴⁾.
Suele ser hipodensa en la TC sin contraste pero puede ser isodensa y difícil de visualizar. Las calcificaciones son ocasionales.
La IRM se considera la modalidad de elección para el diagnóstico de ELD. Revela una masa general-mente hemisférica del cerebelo con un patrón altamente característico que representa las folias engrosadas (descrito como "estriado", en "corderoy", "laminar" o en "rayas de tigre") ^(3,5). Kulkantrakorn y col. han correlacionado las imágenes de IRM con la histopatología ⁽⁶⁾. La hiperintensidad en T2 y la hipointensidad en T1 corresponden a adelgazamiento de la sustancia blanca, espesamiento de la capa de células granulares y a la porción interna de la capa molecular displásica. La isointensidad en ambas secuencias se relacionaría con la parte externa de la capa molecular. A juzgar por la bibliografía, la gran mayoría de estas lesiones no realzan con el contraste EV, aunque hay publicaciones de presentación atípica ⁽⁷⁾.
Si las imágenes son típicas, los diagnósticos diferenciales resultan redundantes. Los infartos pueden tener efecto de masa y no realzar con el contraste paramagnético pero tienen manifestación aguda, distribución vascular y presentan cambios a través del tiempo. La mayoría de las otras masas cerebelosas (ependimoma, meduloblastoma, astrocitoma, hemangioblastoma, metástasis) tienen componente quístico, mixto o sólido que destruyen el patrón foliar cerebeloso y realzan con el contraste EV ⁽⁵⁾.
Nuestro paciente presentó una lesión vermiana superior con leve compromiso cerebeloso derecho. Aunque la bibliografía menciona como habitual la presentación hemisférica, hay reportes que muestran, como en el presente caso, ubicación vermiana predominante ^(8,9).
En pacientes sintomáticos el tratamiento es la cirugía y la derivación ventricular.
La presencia de una masa en fosa posterior, con patrón de estrías paralelas que no realza con el contraste endovenoso, sugiere ELD. La ausencia de cam-bios durante 13 años refuerza el diagnóstico.

Bibliografía

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