MUSCULOESQUELETICO - PRESENTACION DE CASO

Pseudotumor hemofílico. Presentación de un caso

 

Marco Antonio Camacho Ayala, Nicolás D'Ángelo, Débora Ruth Solaligue, Federico De Lucas

Instituto Médico de Alta Tecnología (IMAT), Viamonte 1742 (C1055ABH), Buenos Aires, Argentina. Correspondencia: Dr. Marco Antonio Camacho Ayala -marco.camacho@imat.com.ar

Recibido: octubre 2011; aceptado: junio 2012
Received: october 2011; accepted: june 2012

doi: 10.7811/rarv77n2a03

 

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Resumen

El pseudotumor hemofílico es una complicación infrecuente en pacientes con antecedentes de hemofilia, que se presenta en el 1-2% de los casos. Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino, de 62 años de edad, con antecedentes de hemofilia tipo A, que consultó por la presencia de una tumoración indolora en el muslo derecho, que había aparecido aproximadamente un año antes, luego de un antecedente traumático.
Además de los aspectos clínicos, se valoraron y revisaron los diferentes hallazgos radiológicos por distintos métodos de imágenes (radiología convencional, ultrasonografía, tomografía computada y resonancia magnética), teniendo en cuenta sus características típicas y atípicas. Si bien el diagnóstico definitivo de pseudotumor hemofílico se efectuó mediante la anatomía patológica, los antecedentes y técnicas imagenológicas permitieron caracterizar adecuadamente la lesión y contribuir al correcto abordaje terapéutico.

Palabras clave. Pseudotumor hemofílico; Hemofilia; Radiología convencional; Ecografía, Tomografía computada; Resonancia magnética.

Abstract

Hemophilic pseudotumor. A case report.

Hemophilic pseudotumor is an unusual complication (1-2%) in patients with a history of hemophilia. We report the case of a 62-year-old male patient with type A hemophilia, who presented with a painless mass that had appeared one year before, after trauma on his right thigh. In addition to clinical aspects, radiological findings obtained by different imaging methods (conventional radiology, ultrasonography, computed tomography, magnetic reso-nance imaging) were evaluated and reviewed taking into account their typical and atypical characteristics. Even if the final diagnosis of hemophilic pseudotumor was made by pathology, history and imaging techniques made it possible to adequately characterize the lesion and contribute to a proper therapeutic management.

Keywords. Hemophilic pseudotumor.;Hemophilia; Conventional radiology; Ultrasound; Computed tomography; Magnetic resonance.

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INTRODUCCIÓN

El pseudotumor hemofílico se describió por primera vez en 1918 ^(1-3). Es una complicación seria que se produce en el 1 a 2% de las personas que padecen formas graves de hemofilia tipo A y B ^(2,3). Los pseudotu-mores prevalecen exclusivamente en los hombres de entre 20 y 70 años de edad ⁽⁴⁾.
Consiste en un hematoma encapsulado y crónico, de lento crecimiento, también denominado hematoma expansivo crónico. Estas lesiones suelen producirse en los tejidos blandos (frecuentemente con compromiso intramuscular), pero ocasionalmente aparecen afectando al peri y subperiostio ⁽⁵⁾.

Teniendo en cuenta la baja prevalencia del pseudotumor hemofílico en pacientes con diagnóstico de hemofilia, consideramos relevante presentar los hallazgos radiológicos que pueden orientar el algoritmo diagnóstico y el manejo individualizado de cada paciente. Además, en este caso, las técnicas de imágenes resultaron de particular utilidad para la planificación quirúrgica.

PRESENTACIÓN DE CASO

Presentamos un paciente de sexo masculino, de 62 años de edad, con diagnóstico de hemofilia tipo A y antecedente traumático del miembro inferior derecho producido un año antes por una caída. El impacto había sido en la cara externa del muslo derecho.

Consultó por una tumoración indolora de lento crecimiento a nivel del tercio medio lateral del muslo derecho. Ésta medía aproximadamente 80 mm x 70 mm y presentaba una consistencia blanda con cambios cutáneos de coloración violácea (Fig.1).

Fig. 1: Expresión cutánea del pseudotumor hemofílico en el tercio medio externo del muslo derecho (flechas blancas).

Como antecedentes refería haber tenido, aproximadamente 10 años atrás, una lesión de características similares, en la misma localización, aunque de menor tamaño, por lo que fue sometido a una intervención quirúrgica con injerto óseo.

HALLAZGOS RADIOLÓGICOS

Se efectuó un estudio radiológico convencional del muslo derecho en el que se identificó, en proyección del tercio medio diafisario femoral, una marcada alteración de la estructura y morfología ósea, con la presencia de áreas centrales radiolúcidas y expansión de la cortical a dicho nivel. Asimismo, se reconoció un aumento de la densidad y espesor de los tejidos blandos que circundaban la alteración descrita (Fig. 2).

Fig. 2: (a) y (b) Rx en incidencias de frente y perfil, respectivamente. Se observa el componente lúcido de la lesión y la afectación de la cortical adyacente (flechas blancas), la reacción cortical contigua (cabezas de flechas) y el aumento del espesor de los tejidos blandos adyacentes (flecha hueca).

En el examen ecográfico se evidenció la presencia de una lesión sólida de aspecto heterogéneo, en íntimo contacto con el tercio medio lateral diafisario femoral, asociada a una alteración de la cortical ósea. La lesión traspasaba los planos musculares y alcanzaba el tejido celular subcutáneo (Fig. 3).

Fig. 3: Ecografía convencional. Se observa una lesión sólida de aspecto heterogéneo (flecha blanca) y una alteración cortical (flecha curva).

Con la exploración de la ecografía Doppler no se evidenció la presencia de señal de flujo en su interior (Fig. 4).

Fig. 4: Ecografía Doppler. Se observan los contornos de la lesión (flechas blancas). (a) Doppler color extralesional (flecha curva). (b) y (c) Señal angio-power extralesional (flechas negras).

La tomografía computada (TC) confirmó la presencia de una lesión de carácter expansivo y márgenes polilobulados, con densidad de tejidos blandos, que reemplazaba la medular y expandía la cortical ósea, provocando una disrupción de ésta en su sector posterior y lateral externo del tercio medio diafisario del fémur derecho. La lesión producía desplazamiento de los grupos musculares adyacentes, alcanzando el plano cutáneo y provocando la tumoración anteriormente descrita a nivel de la cara externa del muslo (Fig. 5).

Fig. 5: (a) y (e) TC con ventana intermedia y ósea, respectivamente. Lesión polilobulada (cabezas de flecha). Obsérvese el desplazamiento muscular, alcanzando el plano cutáneo. (b) y (f) Reconstrucciones sagitales, expansión cortical (flecha negra). (c) y (g) Reconstrucciones coronales donde se ve la disrupción ósea (flechas curvas) y la emergencia de la lesión. (d) y (h) Reconstrucciones en reproducción de la superficie 3D (volume rendering). En (d) se muestra la afectación ósea (flecha hueca) y en (h) se observa el compromiso de los tejidos blandos (flecha blanca).

Se realizó una estudio de resonancia magnética (RM) de alto campo (1.5 Tesla), en el cual se observó una lesión expansiva polilobulada, de bordes definidos y contenido heterogéneo asociado a niveles líquido-líquido (Fig. 6). Este proceso presentaba áreas de hiperintensidad de señal en secuencias ponderadas en T1 y T2, y otras áreas de hipointensidad en ponderación T1, asociadas con áreas de hiperintensidad en secuencias que ponderaban en T2 y STIR y que correspondían a un componente hemático en diferentes períodos evolutivos. La lesión se rodeaba de un halo hipointenso, evidenciable en todas las secuencias, en probable vinculación con la presencia de una cápsula/pseudocápsula (Fig. 7).

Fig. 6: (a) y (c) RM, planos coronales, en secuencias ponderadas en T2 y STIR, respectivamente. Se muestra la lesión con niveles líquidos en su interior (cabezas de flechas). (b) Secuencia supresión grasa coronal donde se observa la lesión polilobulada heterogénea.

Fig. 7: RM, cortes axiales, en secuencias ponderadas en T1, T2 y STIR, respectivamente. Se señala el foco hiperintenso que corresponde al contenido hemático (flechas blancas) y el halo hipointenso que contiene a la lesión en (a) y (b), y que representa a su pseudocápsula (flechas curvas).

La lesión descrita alcanzaba unos diámetros máximos de aproximadamente 130 mm x 70 mm x 70 mm y comprometía el sector córtico-medular de la región diafisaria media, con adelgazamiento y disrupción de la cortical ósea. A su vez, estaba asociada a un edema óseo subyacente (Fig. 8) y presentaba extensión por contigüidad al plano muscular y cutáneo.

Fig. 8: RM, planos sagitales, en secuencias ponderadas en T2 y STIR. (a) Se señala la expansión cortical (flecha negra) y (b) se muestra la hiperintensidad de señal medular por compromiso de la misma (flecha blanca).

En este caso, el paciente recibió una infusión de factor VIII y luego fue sometido a un tratamiento quirúrgico con injerto óseo en el sector afectado. Recibió el alta en buen estado general, con planes para la rehabilitación física.

DISCUSIÓN

El pseudotumor hemofílico es una complicación poco frecuente de la hemofilia, que se produce en el 1-2% de las personas con formas graves de dicha entidad ⁽²⁾. Tanto la hemofilia tipo A (deficiencia del factor VIII) como la tipo B (deficiencia de factor IX, enfermedad de Christmas) están ligadas a trastornos genéticos recesivos del cromosoma X ⁽³⁾. Los pseudotumores prevalecen exclusivamente en los hombres de entre 20 y 70 años de edad ⁽⁴⁾.

Consiste en un foco hemorrágico en el que la sangre no se reabsorbe, sino que se organiza rodeando una cápsula fibrosa. Es decir, el pseudotumor hemofílico es un hematoma encapsulado, crónico y de lento crecimiento, que se presenta en pacientes con desórdenes graves de la coagulación. También se denomina hematoma expansivo crónico ⁽⁵⁾.

Estas lesiones suelen producirse en los tejidos blandos (frecuentemente de localización intramuscular), aunque en ocasiones aparecen afectando al peri y subperiostio. Los pseudotumores que comprometen músculos con grandes inserciones tendinosas pueden causar erosión ósea del hueso adyacente ⁽¹⁾.

Las estructuras óseas comúnmente afectadas por los pseudotumores son el fémur y los huesos que conforman la pelvis, la tibia y la mano.

La localización del pseudotumor es diferente en niños y adultos: en los primeros tiende a ser distal, mientras que en los segundos suele ser proximal ^(3,6).

De todos modos, se conocen publicaciones de localizaciones infrecuentes, como en la calota craneana, la mandíbula y el estómago^(5,6,10,11).

El pseudotumor contiene productos hemáticos en diversas etapas de degradación, cubiertos por una cápsula fibrosa y macrófagos cargados de hemosiderina ^(1,6). El crecimiento progresivo del pseudotumor ejerce un efecto de masa paulatino sobre las estructuras adyacentes. El sector óseo puede mostrar un compromiso erosivo y los músculos y la piel pueden sufrir necrosis o complicarse con síndromes compartimentales ⁽⁶⁾.

Debido a sus características, algunos autores le han asignado la denominación de quiste postraumático de tejidos blandos ⁽⁴⁾.

Generalmente son asintomáticos y pueden pasar desapercibidos, para luego presentarse como una complicación ^(1,6). Debido a la compresión de las estructuras nerviosas, es posible que produzcan dolor o déficits neurológicos ^(1,4,6). Asimismo, pueden causar fracturas patológicas, generando intenso dolor, infecciones sobreagregadas o la formación de fístulas cutáneas. En raras ocasiones la hemorragia ha dado lugar a la ruptura del pseudotumor ^(1,7).

Los de localización ósea tienen una apariencia radiológica variable, pero muestran algunas características comunes. Se presentan como lesiones de aspecto lítico y, por lo general, tienen márgenes bien definidos. Sin embargo, pueden llegar a ser extensos y reemplazar a los segmentos óseos, como en nuestro caso. Pueden ser intramedulares, centrales o excéntricos, y a menudo expansivos. En algunas oportunidades, se observan focos de calcificación en la matriz interna, presumiblemente distróficos, o secuestros de tejido óseo ^(1,3,6). A veces también existe esclerosis reactiva ósea en torno a dichas lesiones.

En la radiología convencional se manifiestan como masas no específicas. Puede no existir afectación ósea o, en el otro extremo del espectro, es posible asistir a una sustitución severa de hueso. La formación de tejido óseo subperióstico puede estar presente y ser el único signo temprano de un pseudotumor de tejidos blandos en desarrollo ^(1,8). La hemorragia subperióstica puede causar una marcada elevación del periostio. Un pseudotumor crónico produce, sobre la superficie del hueso, una osificación o calcificación curvilínea característica, que se insinúa en los tejidos blandos ^(1,8).

La TC y la RM son extremadamente útiles para determinar la extensión del pseudotumor en el hueso y los tejidos blandos adyacentes, así como también sirven para definir la relación anatómica con las estructuras neurovasculares y articulares ⁽¹⁾. La TC es particularmente eficaz en la evaluación del tejido óseo, mientras que la RM lo es para la visualización de los tejidos blandos y el sector intramedular. La ecografía, a su vez, puede ayudar a identificar el compromiso de partes blandas ^(4,6)

La caracterización por RM de los pseudotumores no es específica, pero sí consistente. Se aprecian zonas internas heterogéneas de baja y alta intensidad de señal en secuencias ponderadas en T1 y T2 (hallazgos que representan un contenido hemático en diversas etapas de degradación) ^(1,5,6). Los pseudotumores de tejidos blandos pueden delimitarse por una cápsula fibrosa hipointensa y se han reportado por RM nódulos murales asociados a pseudotumores de partes blandas ⁽¹⁾. Este método permite el diagnóstico de resangrado agudo dentro del pseudotumor, pudiendo tener injerencia en el algoritmo diagnóstico y las decisiones terapéuticas con relación al reemplazo del factor de la coagulación^(1,9).

El estudio vascular de la lesión se ha usado en escasas ocasiones para la planificación prequirúrgica. Los estudios angiográficos confirman una lesión avascular ⁽⁶⁾, por lo que puede utilizarse la angio-TC, angio-RM o, en menor medida, la angiografía digital.

El diagnóstico radiológico se puede hacer con cierta confianza, cuando los hallazgos característicos de las imágenes se ven en el contexto de un paciente con trastornos graves de coagulación. Sin embargo, hay muchos tumores óseos malignos que pueden parecerse a un pseudotumor. Entre ellos, se incluyen el fibrosarcoma, el plasmocitoma, el histiocitoma fibroso maligno, el osteosarcoma telangiectásico y la enfermedad metastásica de tumores primarios de riñón, glándula tiroides o pulmón. Los tumores óseos benignos, como el quiste óseo aneurismático, el quiste solitario, los tumores pardos y el fibroma desmoplásico, así como también los procesos infecciosos inusuales (como la equinococosis), se pueden incluir dentro de los diagnósticos diferenciales ^(1,6). La naturaleza hemorrágica de los pseudotumores no es de utilidad en el diagnóstico, puesto que numerosos tumores benignos y malignos, óseos y de tejidos blandos, han reportado hemorragias internas.

El drenaje percutáneo o la biopsia del pseudotumor hemofílico están contraindicados debido a la alta prevalencia de complicaciones (entre ellas, hemorragias, formación de fístulas e infecciones) ^(1,3,4,6).

No existen criterios establecidos en cuanto a la terapia del pseudotumor hemofílico. Algunos autores sugieren que el tratamiento conservador con inmovilización y reemplazo de los factores de la coagulación funciona de mejor manera para pseudotumores resultantes de una hemorragia reciente, mientras que el tratamiento quirúrgico refiere mejores resultados para aquellos casos de evolución crónica o en los que las medidas conservadoras no han sido efectivas ^(1,3,4-7,9). La radioterapia con dosis de 10-20 Gy sólo se ha utilizado en pacientes que pondían al tratamiento conservador y en los que la cirugía estaba contraindicada. En definitiva, la terapia del pseudotumor hemofílico se debe evaluar y adecuar a cada paciente en particular. Consideramos que la publicación del caso puede ser de utilidad para la comunidad científica al momento de valorar por diversos métodos de imágenes las diferentes características radiológicas de esta patología, así como también puede contribuir al adecuado manejo y abordaje terapéutico de esta infrecuente patología.

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Los autores del trabajo declaran no tener ningún conflicto de intereses.