Abstract

GONZALES PORTILLO, Sara Nila et al. Defecto del canal auriculoventricular, aurícula única y atresia tricuspídea como parte de un caso de síndrome de Ellis-Van Creveld. Arch. argent. pediatr. [online]. 2013, vol.111, n.3, pp.e58-e61. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2013.e58.

El síndrome de Ellis-Van Creveld (SEVC) o displasia condroectodérmica se debe a una mutación de transmisión autosómica recesiva en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta múltiples órganos. Descrito como una tétrada clásica de condrodisplasia, displasia ectodérmica, polidactilia y defectos cardíacos congénitos, sólo se conoce a partir de informes y series de casos. Se describe el caso de un varón de 3 meses, sin antecedentes familiares de importancia, que presentó un cuadro de condrodisplasia, labio superior fusionado al paladar, simpolidactilia posaxial bilateral en las manos, displasia del desarrollo de las caderas, tórax estrecho con costillas cortas y compromiso cardíaco. El presente caso sería la primera comunicación del SEVC en el Perú.

Keywords : Síndrome de Ellis-Van Creveld; Condrodisplasia; Aurícula única; Polidactilia posaxial.

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